Ген как единица мутации

Мы говорили: каждому гену присуще вполне определенное проявление (определенная функция). Довольно быстро генетики убедились, что в результате мутации функция гена может измениться. Красный глаз дрозофилы вдруг становится белым, и после такой мутации все потомки белоглазок так и будут белоглазками. Изучение наследственных факторов обнаружило, что, во-первых, все без исключения гены могут изменяться (мутировать); во-вторых, мутации одного гена могут быть самыми разными (глаза у дрозофил бывали и красными, и белыми, и пурпурными, и эозиновыми, и цвета слоновой кости, и рыжими... крылья могли быть закрученными, вильчатыми, измятыми, редуцированными...) и, наконец, частота изменения генов была разной: одни мутации возникали чаще, чем другие.

Итак, данные по мутагенезу вроде бы надежно говорили о том, что к определению гена как единицы функции и кроссинговера надлежит добавить третье качество: единица мутирования. Однако нам известно, что один ген может быть представлен целым набором мутаций. В связи с этим вполне закономерен вопрос: может ли какой-либо ген находиться не в одном, а сразу в двух или трех мутантных состояниях: например, быть одновременно геном белой и киноварной окраски глаза? Помилуйте, скажете вы, одно из двух: либо глаз белый, либо он киноварный, никакие промежуточные состояния не могут существовать. Тогда возьмем другой ген, скажем, ген скьют у дрозофилы. Этот ген определяет развитие щетинок на одной из частей тела мухи — скутеллуме. И разве нельзя представите себе, что половина щетинок будет изменена (мутация в половине гена), а половина останется нормальной, неизменной (половина гена нормальна)? Большинство генетиков отвечало на такое предположение однозначно: нет, ген может находиться в одном, и только в одном, состоянии — либо в нормальном, либо одном из мутантных.

Чтобы доказать это, были поставлены эксперименты. Генетик Кателл исследовал мутации окраски тела мух. Как вы помните, нормальная окраска тела — серая. Кателл взял уже мутантных (желтых) мух и попытался вторично вызвать мутации окраски тела, желая проверить, не может ли вторая мутация поразить часть гена. Вторичного мутирования этого же гена он достиг. Из желтой мухи Кателл получил мутантную, пятнистую. Подобная мутация возникала в экспериментах генетиков и раньше, и вывод, к которому пришел Кателл, был такой: раз вся поверхность тела мухи при следующей мутации превращается в пятнистую и никогда не бывает так, чтобы половина тела оставалась желтой, а половина переходила в мутантное состояние, то ясно, что ген может находиться только в каком-либо одном мутантном состоянии. Тот же вывод он подтвердил, добившись повторного мутирования абрикосовоглазых мух в белоглазых. Здесь опять одно мутантное состояние целиком сменилось новым.

Через некоторое время русский исследователь Н. В. Тимофеев-Ресовский и Г. Меллер обнаружили явление обратных мутаций. Из мутантных дрозофил они получили диких нормальных мух. В опытах Тимофеева-Ресовского муха с желтым телом превратилась в нормальную, а в опытах Меллера нормальными стали мухи с вильчатыми крыльями. Но и в этих опытах одно состояние гена целиком сменялось другим состоянием. Переходных градаций не наблюдалось.

Каждое такое состояние генетики назвали аллельным и заключили, что ген может находиться лишь в одном аллельном состоянии.

Теперь определение гена выглядело так: ген — элементарная единица наследственности, характеризующаяся вполне определенной функцией, передающаяся во время кроссинговера как целое и находящаяся в одном из своих аллельных состояний.

Иначе говоря: ген — единица функции, мутации и кроссинговера.