Типы мутаций

После первых опытов Надсона и Филиппова, Меллера и Сахарова генетики приняли на вооружение самые разнообразные методы воздействия на гены. В ход пошли пучки электронов и протонов, гамма-кванты всех энергий и нейтроны, заряженные частицы и обломки разбитых ядер атомов, ускоренных в циклотронах. Химики предоставили в распоряжение биологов всевозможные соединения. В настоящее время любое новое вещество, синтезированное химиками, или любая новая установка, созданная физиками — синхрофазотроны и циклотроны прежде всего испытываются генетиками: нельзя ли с их помощью вызвать изменения наследственного аппарата и отбирать нужные человеку мутации?

Итак, с помощью радиационных и химических мутагенов ученым удалось изменять гены и хромосомы. Сейчас мы познакомимся с типами этих изменений, с классификацией мутантов.

Как вам уже известно, первой характеристикой ядра является число хромосом. Для клеток одного вида это число постоянно. Более того, каждая хромосома имеет вполне определенную форму, и архитектура хромосомы — ее надежный отличительный признак; хромосома населена генами, и расположение их в хромосоме вполне определенно.

Теперь попробуем разобраться в том, какие нарушения могут возникнуть в ядре. Начнем с самого маленького «обитателя» ядра — гена. Структуру гена можно нарушить и получить генные мутации. А так как один ген уже в первых опытах с дрозофилой давал много мутаций — глаза у мух бывали и белыми, и красными, и пурпурными, и эозиновыми, и гранатовыми, и цвета слоновой кости, и кровавыми, и рыжими, и молочными, и киноварными, и коралловыми,— следовательно, он может изменяться многими способами.

Посмотрите, как могут отличаться размеры глаза у разных мутантов дрозофилы.
У некоторых мутантов глаз увеличен почти в три раза по сравнению с нормальными,
у других он, напротив, во много раз уменьшен.

Но изменяться могут и хромосомы. Почти со всеми типами хромосомных мутаций мы знакомы. Кусок одной хромосомы может прикрепиться к другой хромосоме, что даст транслокацию. В опытах Штерна как раз такая мутация была использована для цитологического доказательства кроссинговера. Один ген может удвоиться и утроиться (вспомните гены Ваr). Такой вид мутаций получил название дупликация. Другой тип хромосомных мутаций — инверсия. Если в нормальных хромосомах порядок чередования генов таков:

АБВГДЕЖЗИКЛМ,

то в хромосоме с инверсией какой-либо кусок может перевернуться, и тогда порядок генов в хромосоме с инверсией станет:

АБВИЗЖЕДГКЛМ.

Отдельные участки хромосом могут теряться, и тогда мутация называется выпадением или нехваткой (их часто называют делециями, от английского слова deletion — «выпадение»).
Все эти типы хромосомных мутаций объединяют одним названием — хромосомные аберрации, в отличие от тех случаев, когда в ядрах клеток происходят изменения в числе хромосом (мутации кариотипа, или геномные мутации).

Сравнение размеров нормальной (а) и полиплоидной (b) мухи дрозофилы.
Сбоку каждой мухи показаны их хромосомные наборы (а' и b').
Справа (b') - увеличенный глаз полиплоидной мухи.

Отдельные хромосомы могут удваиваться или теряться, за счет чего образуется гетероплоид. Иногда такому удвоению подвергаются сразу все хромосомы ядра, и возникают полиплоиды — клетки или целые организмы с несколькими лишними наборами хромосом. Отсюда и происхождение терминов: один набор называют гаплоидным; когда таких наборов несколько — полиплоидным (диплоид, если два набора, триплоид —три, тетраплоид — четыре и т. д.).

Схема, поясняющая разные типы мутаций.